kıbrıs ingiltere londra lefkoşa
DOLAR
32,1968
EURO
35,0682
STERLIN
40,8479
BITCOIN
$66.088
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
LONDRA
Orta şiddetli yağmur
20°C
LONDRA
20°C
Orta şiddetli yağmur
Cuma Kapalı
19°C
Cumartesi Hafif yağmur
="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 300 300" enable-background="new 0 0 300 300">
17°C
Pazar Orta şiddetli yağmur
="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 300 300" enable-background="new 0 0 300 300">
15°C
Pazartesi parçalı bulutlu
="http://www.w3.org/2000/svg" viewBox="0 0 300 300" enable-background="new 0 0 300 300">
18°C

İngiltere’de doğuştan sağır kız çocuğu gen terapisiyle duymaya başladı

İngiltere’de doğuştan sağır kız çocuğu gen terapisiyle duymaya başladı
10.05.2024
0
A+
A-

Kulağa enfüzyon olarak verilen terapi, kalıtsal sağırlığa neden olan hatalı DNA’nın yerini alıyor.

İngiltere’de sağır doğan bir kız çocuğu, yeni bir gen terapisi tedavisinin ardından yardımsız duymaya başladı.

Opal Sandy, bir yaşına girmeden kısa bir süre önce tedavi gördü ve altı aylık sürecin ardından, fısıltı kadar yumuşak sesleri duymaya ve “Anne”, “Baba” , “uh-oh” gibi kelimeleri söyleyerek konuşmaya başladı.

Kulağa enfüzyon olarak verilen terapi, kalıtsal sağırlığa neden olan hatalı DNA’nın yerini alıyor.

Opal, İngiltere, ABD ve İspanya’daki hastaları kapsayan bir çalışmanın parçası.

Çin dahil diğer ülkelerdeki doktorlar da Opal’in sahip olduğu Otof gen mutasyonu için benzer tedavileri araştırıyor.

Sonuçların akıllara durgunluk verici olduğunu söyleyen Opal’in anne ve babası Jo ve James, Regeneron tarafından yapılan bu tedaviyi ilk deneyen kişi olmasına izin vermenin son derece zor olduğunu vurguladı.

BBC’de yer alan habere göre Opal’in beş yaşındaki kız kardeşi Nora da aynı türden sağırlığa sahip ve elektrikli koklear implant takıyor.

Koklear implant, işitme cihazı gibi sesi daha yüksek hale getirmek yerine, kulak zarı olarak bilinen kısımdaki hasarlı ses algılayıcı tüy hücrelerini atlayarak, beyinle iletişim kuran işitme sinirini doğrudan uyararak işitme “hissi” veren bir cihaz.

Bunun aksine, yeni gen terapisinde Otof geninin çalışan bir kopyasını bu hücrelere iletmek için değiştirilmiş zararsız bir virüs kullanılıyor.

Opal’in sağ kulağına genel anestezi altında tedavi uygulandı ve sol kulağına da koklear implant yerleştirildi.

Sadece birkaç hafta sonra sağ kulağında alkış gibi yüksek sesler duyabiliyordu.

Altı ay sonra, Cambridge’deki Addenbrooke Hastanesi’ndeki doktorları, kulağın yumuşak sesleri, hatta çok kısık fısıltıları bile neredeyse normal şekilde işitebildiğini doğruladı.

Baş araştırmacı ve kulak cerrahı Prof Manohar Bance “Onun sese tepki verdiğini görmek harika” ifadelerini kullandı.

Uzmanlar, terapinin diğer ileri derece işitme kaybı türlerinde de işe yarayacağını umuyor.

Çocuklardaki işitme kaybı vakalarının yarısından fazlasının genetik bir nedeni bulunuyor. Prof. Bance, deneyin gen terapisinin daha yaygın işitme kaybı türlerinde kullanılmasını sağlayacağını umuyor.

Otof genindeki bir varyasyonun neden olduğu işitme kaybı, çocuklar iki veya üç yaşına gelip konuşmada gecikme olduğu farkedilene kadar genellikle tespit edilemiyor.

Ancak risk altındaki aileler için genetik testler yapılıyor.

Prof Bance “İşitmeyi ne kadar genç yaşta geri kazandırabilirsek, tüm çocuklar için o kadar iyi çünkü beyin yaklaşık üç yaşından sonra esnekliğini (adapte edilebilirliğini) kapatmaya başlar” ifadelerini kullandı.

Yorumlar

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.