Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalığı kaslarını kontrol etmesine engel oluyor. Arthur, İngiltere’de Ulusal Sağlık Hizmetleri’nden (NHS) Zolgensma ilacı ile 1,75 milyon sterlinlik gen tedavisini alan ilk bebeklerden biri. Her yıl 40 çocuk SMA hastalığının en ileri versiyonu ile dünyaya geliyor. Eğer tedavi edilmezlerse 2 yaşını göremeden hayatlarını kaybediyorlar.
NHS, Novartis Gen Terapileri tarafından üretilen Zolgensma için açıklanmayan oranda bir indirim elde etti. Böylece her yıl onlarca çocuk Zolgensma ile tedavi olabilecek.
Londra’nın güneydoğusunda yaşayan Arthur, kollarını, bacaklarını hareket ettirmekte zorluk çekiyor; başını ise kaldıramıyor. Şimdiden bazı kalıcı hasarlar oluşmuş durumda.
Bu tek seferlik tedaviyle durumunun dengelenmesi ve daha da kötüleşmesinin önüne geçilmesi bekleniyor. Babası Reece Morgan, bu sürecin çok inişli çıkışlı geçtiğini anlatıyor: “Umudumuz hareket edebilmesi için en iyi koşullara sahip olması. Bilmiyoruz, ancak ona ihtiyaç duyduğu her şeyin en iyisini vermeye çalışıyoruz.”
ZOLGENSMA NASIL ÇALIŞIYOR?
İlaç, eksik ya da kusurlu olan SMN1 genini içeriyor. Bu gen zararsız bir virüse yükleniyor. Vücutta virüs genin yerine geçerek motor sinir hücrelerinin merkezine giriyor.
Bu, hücrelerin yavaş yavaş ölmesini engellemek için hayati.
Böylece şimdi sağlığına kavuşan motor sinir hücreleri eksik olan ve kasların çalışması için mühim olan SMN proteinini üretmeye başlıyor.
‘ÇOCUKLARIN HAYATI DEĞIŞIYOR’
Arthur’un tedavi edildiği Londra’daki Evelina Çocuk Hastanesi, Zolgensma tedavisinin uygulandığı birkaç merkezden biri. Ülke çapında tedaviyi uygulayan NHS’in dört merkezi var. Evelina Çocuk Hastanesi’nde pediatrik nöroloji danışmanı olan Dr. Elizabeth Wraige, bu tedavinin çocukların hayatını değiştirebileceğini aktarıyor:
“20 yıl önce SMA ile doğan bir çocuğun ömrü kısalıyordu. Şimdi ise bu çocukların yuvarlanmak, oturmak, ayağa kalkmak, yürümek gibi motor becerilerini edinmesini sağlıyoruz; bu tedavi olmadan bu imkansız olurdu.” NHS İngiltere’nin başında olan Sir Simon Stevens da “böylesine devrimci bir tedavinin bebekler ve çocuklar için NHS aracılığıyla verilebilmesinin çok iyi bir gelişme olduğunu” aktarıyor.
Denemeler, bu tedavinin uzun süreli, en az 3 yıl sürecek etkileri olduğunu gösterdi; hatta kalıcı etkilerinin de olması bekleniyor. SMA için bir diğer tedavi de omurgadan yılda 3 kez verilen pahalı bir ilaç.